📌 Take-home message
DCM（dilated cardiomyopathy，擴大型）與新表型 NDLVC（non-dilated left ventricular cardiomyopathy，非擴大型左心室心肌病變）放在一起講，因為它們共用同一批基因、同一套 SCD 風險思維。本篇最重要的觀念翻轉是 ICD 一級預防不再只看 LVEF ≤35%：本指引把 genotype 納入風險評估（IIa），對 LMNA、FLNC、PLN、DSP、RBM20、TMEM43 這些高風險基因，即使 LVEF >35% 也可能該裝 ICD。ARVC 則有自己的 ICD 演算法（Fig 18）與 2019 risk calculator。DCM 病因龐雜（基因 + 後天），「找到一個後天病因不代表沒有基因」是核心提醒。
🌟 三大 Highlight
① ICD 一級預防：LVEF ≤35% 只是「其中一條路」。
傳統 DCM 一級預防是「症狀性心衰竭 + LVEF ≤35% + ≥3 個月 OMT（IIa）」。本指引新增兩條 genotype 路徑：高風險基因 + LVEF >35% + 額外風險因子 → IIa；高風險基因 + LVEF >35% 但無額外因子 → IIb。換句話說，基因型可以把一個 EF 還不錯的病人推上 ICD。
傳統 DCM 一級預防是「症狀性心衰竭 + LVEF ≤35% + ≥3 個月 OMT（IIa）」。本指引新增兩條 genotype 路徑：高風險基因 + LVEF >35% + 額外風險因子 → IIa；高風險基因 + LVEF >35% 但無額外因子 → IIb。換句話說，基因型可以把一個 EF 還不錯的病人推上 ICD。
② 六個「高風險基因」各有自己的年 SCD 率與預測因子（Table 21）。
LMNA、FLNC-truncating、TMEM43 年 SCD 率達 5–10%；PLN、DSP、RBM20 約 3–5%。LMNA 與 PLN 甚至有專屬線上風險計算器。CMR LGE、LVEF<45%、NSVT 是反覆出現的修飾因子。
LMNA、FLNC-truncating、TMEM43 年 SCD 率達 5–10%；PLN、DSP、RBM20 約 3–5%。LMNA 與 PLN 甚至有專屬線上風險計算器。CMR LGE、LVEF<45%、NSVT 是反覆出現的修飾因子。
③ DCM 病因要「基因 × 後天」一起想。
僅 30–40% DCM 來自罕見致病變異，其餘有大量多基因貢獻；而 alcohol、化療（anthracycline）、peripartum、高血壓、毒物等後天因子常是誘發或加速因子。關鍵提醒：找到後天病因不能排除底層基因變異——化療/酒精/周產期 DCM 仍有 10–15% 帶致病變異。
僅 30–40% DCM 來自罕見致病變異，其餘有大量多基因貢獻；而 alcohol、化療（anthracycline）、peripartum、高血壓、毒物等後天因子常是誘發或加速因子。關鍵提醒：找到後天病因不能排除底層基因變異——化療/酒精/周產期 DCM 仍有 10–15% 帶致病變異。
🧬 DCM 的非基因（後天）病因（Table 20）
DCM 的鑑別診斷很廣，指引把後天病因系統化列出。臨床價值：很多是可逆/可治療的（戒酒、補 thiamine/selenium、治甲狀腺、停心毒性藥），不該一律當「特發性 DCM」。
| 類別 | 代表病因 |
|---|---|
| 感染（後心肌炎） | 病毒（enterovirus、adenovirus、parvovirus B19、HIV、SARS-CoV-2 等）、細菌（Lyme）、結核、黴菌、寄生蟲（Chagas） |
| 毒性與過載 | 酒精、cocaine/amphetamine/ecstasy、cobalt、合成代謝類固醇、血色素沉著症/鐵過載 |
| 內分泌 | 甲狀腺功能低下/亢進、Cushing/Addison、phaeochromocytoma、acromegaly、糖尿病 |
| 營養缺乏 | 硒、thiamine（腳氣病）、鋅/銅、carnitine 缺乏 |
| 電解質 | 低血鈣、低血磷 |
| 周產期（peripartum） | peripartum cardiomyopathy |
| 自體免疫/發炎 | 巨細胞性心肌炎、嗜酸性肉芽腫多血管炎、SLE、sarcoidosis、RA、coeliac、重症肌無力、多發性肌炎/皮肌炎等 |
| 藥物 | 抗腫瘤（anthracycline、抗代謝、烷化劑、taxol、TKI、單株抗體、免疫調節）、精神科藥（clozapine、olanzapine、lithium、TCA 等）、ATRA、抗反轉錄病毒、phenothiazine |
原文 Table 20｜DCM 的非基因（後天）病因。提醒：找到後天病因不排除底層基因變異（化療/酒精/周產期 DCM 仍 10–15% 帶致病變異）。
NDLVC 怎麼定義（與 DCM 的分界）：NDLVC＝LV 不擴大，但有 non-ischaemic LV scar/fatty replacement（CMR LGE）、或孤立性整體 LV hypokinesia（LVEF<50%）而無 scar，且無法單純用負荷或 CAD 解釋。一旦 LV 擴大就回到 DCM。兩者共用同一批基因，所以風險分層與家族篩檢邏輯相同。
⚡ DCM / NDLVC 的 ICD 決策（Figure 17）
來源：2023 ESC Cardiomyopathies（doi:10.1093/eurheartj/ehad194）— 個人教學使用，版權屬 ESC。
🧭 圖表逐步解析：Figure 17（DCM/NDLVC ICD）
Step 1 — 二級預防最優先：心臟驟停或血流動力不穩的 VT → ICD（I），不必再分層。
Step 2 — 看 LVEF：LVEF <35%（且症狀性心衰竭、>3 個月 OMT）→ ICD（IIa）——這是傳統路徑。
Step 3 — LVEF >35% 但帶高風險基因：進 gene-specific risk assessment（用該基因的預測因子，見 Table 21）。
Step 4 — 基因評估為高風險：→ ICD（IIa 或 IIb，依基因與是否有額外因子）。有額外風險因子者偏 IIa，無者偏 IIb。
Step 5 — 無高風險基因但有額外風險因子（如 syncope、CMR LGE）：→ ICD（IIb）。
容易踩雷的地方：
- 只用 LVEF≤35% 把關：會漏掉 LMNA/FLNC/PLN 等「EF 還行但年 SCD 率 5–10%」的病人。
- 沒做 CMR：LGE 是多個基因的關鍵修飾因子，少了 CMR 無法完成 gene-specific 風險評估。
- 把所有「arrhythmogenic」病人套 ARVC 演算法：左心室為主者屬 NDLVC，走 Fig 17，不是 Fig 18。
📋 高風險 genotype 與 SCD 預測因子（Table 21）
| 基因 | 年 SCD 率 | SCD 預測因子 |
|---|---|---|
| LMNA（lamin A/C） | 5–10% | 用 LMNA risk score（lmna-risk-vta.fr）估 5 年致命心律不整風險 |
| FLNC-truncating（filamin C） | 5–10% | CMR LGE；LVEF <45% |
| TMEM43 | 5–10% | 男性；女性則需具 LVEF<45%、NSVT、LGE 或 >200 VE/24h 之一 |
| PLN（phospholamban） | 3–5% | 用 PLN risk score（plnriskcalculator）；LVEF<45%；LGE；NSVT |
| DSP（desmoplakin） | 3–5% | CMR LGE；LVEF <45% |
| RBM20 | 3–5% | CMR LGE；LVEF <45% |
原文 Table 21｜DCM/NDLVC 高風險 genotype 與其 SCD 預測因子。VE＝ventricular ectopic beats。
🫀 Arrhythmogenic 右心室為主：ARVC 的 ICD（Figure 18）
ARVC（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy）是「右心室為主」的 arrhythmogenic 表型（也可累及左心室）。它的 ICD 決策跟 DCM/NDLVC 不同，用獨立演算法。
來源：2023 ESC Cardiomyopathies（doi:10.1093/eurheartj/ehad194）— 個人教學使用，版權屬 ESC。
🧭 圖表逐步解析：Figure 18（ARVC ICD）
Step 1 — 入口：確診 ARVC 的病人。
Step 2 — 心臟驟停或 syncopal VT？是（Y）→ ICD（I）。
Step 3 — 否則：non-syncopal sustained VT？是（Y）→ ICD（IIa）。
Step 4 — 都否：具 high-risk features？是 → ICD（IIa）。high-risk＝cardiac syncope、NSVT、RVEF<40%、LVEF<45%、PES 誘發 SMVT，或依 2019 ARVC risk calculator。
Step 5 — 附帶原則：不論是否裝 ICD，都應同時用藥物或介入（導管/外科）控制室性心律不整。
容易踩雷的地方：
- 把 ARVC 的 ICD 門檻套用 LVEF≤35%：ARVC 是右心室為主，RVEF<40% 才是關鍵閾值之一。
- 只裝 ICD 不控心律不整：ICD 防猝死，但頻繁 VT/電擊需另以抗心律不整藥或 ablation 處理。
- 忽略運動的角色：ARVC 高強度運動會加速疾病與心律不整（運動建議見系列 V）。
📋 關鍵 ICD 建議（DCM/NDLVC，COR / LOE）
| 情境 | 建議 | COR | LOE |
|---|---|---|---|
| 二級預防 | DCM 病人曾心臟驟停或從血流動力不穩心律不整恢復 → ICD | I | B |
| 一級預防（傳統） | DCM + 症狀性心衰竭 + LVEF ≤35%，>3 個月 OMT → 考慮 ICD | IIa | A |
| genotype 納入 | DCM 的 SCD 風險評估應納入 genotype | IIa | B |
| 基因 + EF>35% + 額外因子 | 高風險基因 + LVEF >35% + 額外風險因子 → 考慮 ICD | IIa | C |
| 基因 + EF>35% 無額外因子 | 高風險基因 + LVEF >35% 無額外因子 → 選擇性可考慮 ICD | IIb | C |
| 無高風險基因 + EF>35% + 額外因子 | 無高風險基因 + LVEF >35% + 額外因子（syncope、CMR LGE）→ 可考慮 ICD | IIb | C |
原文 Recommendation Table 24（DCM 的 ICD）。額外風險因子含 syncope、CMR 上 LGE。COR 色塊僅含 Class，Level 列於右欄。
✅ 重點回顧 — DCM 與 NDLVC
- DCM 與 NDLVC 共用基因與風險思維；NDLVC＝LV 不擴大但有 non-ischaemic scar 或孤立 LV hypokinesia（LVEF<50%）。
- ICD 一級預防不再只看 LVEF≤35%：genotype 納入評估（IIa），高風險基因 + EF>35% 也可能該裝。
- 六大高風險基因：LMNA / FLNC / TMEM43（年 5–10%）、PLN / DSP / RBM20（年 3–5%）；LMNA、PLN 有專屬計算器；CMR LGE 是共同修飾因子。
- DCM 病因「基因 × 後天」並存：找到後天病因（酒精/化療/周產期）不排除底層基因變異。
- ARVC 走獨立演算法（Fig 18）：心臟驟停/syncopal VT → I；非 syncopal sustained VT 或 high-risk features → IIa；關鍵閾值含 RVEF<40%、LVEF<45%，並用 2019 ARVC risk calculator。
📖 References
- Arbelo E, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J 2023;44(37):3503–3626. doi:10.1093/eurheartj/ehad194
- Cadrin-Tourigny J, Bosman LP, Nozza A, et al. A new prediction model for ventricular arrhythmias in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (2019 ARVC risk calculator). Eur Heart J 2019;40(23):1850–1858. doi:10.1093/eurheartj/ehz103
- LMNA risk score：https://lmna-risk-vta.fr；PLN risk calculator：plnriskcalculator.shinyapps.io
本文以教學為目的整理 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies，所有原文 Figure 之版權屬 ESC；商業使用請洽 ESC 取得授權。
