📌 Take-home message
這是 ESC 史上第一份涵蓋「全表型」心肌病變（cardiomyopathy）的臨床指引，把成人與兒童、從診斷到治療一次寫完，共 158 條建議、22 張圖、25 張表。它最大的觀念革新有三：(1) 用 5 大表型（HCM、DCM、NDLVC（新增）、ARVC、RCM）取代過去模糊的分類；(2) 把 CMR 組織特徵（non-ischaemic scar / fatty replacement）正式納入表型描述，讓「心室沒擴大、EF 沒掉，但有疤」也能被診斷出來；(3) 強調「表型 → 病因（aetiology）」的系統化診斷路徑，並把基因檢測、家族篩檢、多專科團隊視為標準照護。本篇先把這套新框架與診斷流程講透。
🌟 三大 Highlight
① 新表型 NDLVC 登場，補上分類缺口。
NDLVC（non-dilated left ventricular cardiomyopathy，非擴大型左心室心肌病變）是本指引最重要的新名詞。它指「左心室沒有擴大，但有 non-ischaemic LV scar 或 fatty replacement、或非缺血性的整體/局部收縮功能異常」的病人——這群人過去常被硬塞進 DCM 或 ARVC 的研究世代裡，或乾脆被漏掉。給它一個正式名字，臨床醫師才能對「EF 正常、心室不大、但 CMR 有疤」的病人下對診斷、做對風險分層。
NDLVC（non-dilated left ventricular cardiomyopathy，非擴大型左心室心肌病變）是本指引最重要的新名詞。它指「左心室沒有擴大，但有 non-ischaemic LV scar 或 fatty replacement、或非缺血性的整體/局部收縮功能異常」的病人——這群人過去常被硬塞進 DCM 或 ARVC 的研究世代裡，或乾脆被漏掉。給它一個正式名字，臨床醫師才能對「EF 正常、心室不大、但 CMR 有疤」的病人下對診斷、做對風險分層。
② 廢掉 ACM 當「獨立亞型」，但保留 arrhythmia 當紅旗。
過去常用的 ACM（arrhythmogenic cardiomyopathy）因為缺乏一致的形態學/功能定義，被 Task Force 認定不適合當作獨立的 cardiomyopathy 亞型。改採的策略是：把心律不整視為跨表型的診斷紅旗與預後標記，而把實際病人按形態歸到 ARVC 或 NDLVC。channelopathy（離子通道病）也明確不算 cardiomyopathy。
過去常用的 ACM（arrhythmogenic cardiomyopathy）因為缺乏一致的形態學/功能定義，被 Task Force 認定不適合當作獨立的 cardiomyopathy 亞型。改採的策略是：把心律不整視為跨表型的診斷紅旗與預後標記，而把實際病人按形態歸到 ARVC 或 NDLVC。channelopathy（離子通道病）也明確不算 cardiomyopathy。
③ 診斷的終點不是「表型」，而是「病因」。
指引的核心信念：aetiology 決定治療。表型只是診斷流程的第一步，最終診斷理想上要同時描述「表型 + 病因」（如「DSP 相關 NDLVC」）。為此，multimodality imaging（多模影像）＋ genetic testing ＋ 多專科團隊被寫成標準配備——這也是為什麼 central illustration（Fig 1）把「phenotype-specific management」放在最後一格。
指引的核心信念：aetiology 決定治療。表型只是診斷流程的第一步，最終診斷理想上要同時描述「表型 + 病因」（如「DSP 相關 NDLVC」）。為此，multimodality imaging（多模影像）＋ genetic testing ＋ 多專科團隊被寫成標準配備——這也是為什麼 central illustration（Fig 1）把「phenotype-specific management」放在最後一格。
📊 重大變更摘要（vs 2014 ESC HCM 指引與既往實務）
過去 ESC 只有 2014 年的 HCM 單病種指引，其餘表型散落在心衰竭、SCD、心律不整等指引中。本指引第一次把它們整合，因此「變更」多半是新增的觀念與建議。
| 主題 | 過去立場 | 2023 新版立場 | 為什麼改 |
|---|---|---|---|
| 分類框架 | HCM 有專屬指引；其他表型分散 | 統一為 5 表型：HCM / DCM / NDLVC / ARVC / RCM，成人兒童一體適用 | 讓「表型→病因」路徑一致，避免病人被漏分類 |
| NDLVC | 不存在；併入 DCM / ARVC | 新正式定義 NDLVC：LV 不擴大但有 non-ischaemic scar/fatty replacement 或非缺血收縮異常 | 這群「EF 正常、心室不大、但有疤」的病人需要被診斷與風險分層 |
| ACM 名詞 | 常被當作獨立亞型使用 | 不採用 ACM 作獨立亞型；arrhythmia 改當跨表型紅旗 | ACM 缺乏一致的形態/功能定義，造成臨床矛盾 |
| CMR 組織特徵 | 非診斷必要條件 | 納入表型描述核心；初評建議含 cine、T2、T1 mapping、LGE（必要時 T2*） | tissue characterization 常是唯一線索，且具預後意義 |
| 基因檢測 | HCM 為主、其他較少 | 對所有表型確診者建議 genetic testing，並啟動 cascade family screening（Class I） | 多數遺傳性 CMP 可藉此早期診斷無症狀親屬 |
| mavacamten | 不存在 | 有症狀阻塞性 HCM 在 β-blocker/verapamil 無效後可用（IIa） | EXPLORER-HCM、VALOR-HCM 顯示改善症狀並減少 SRT 需求 |
| genotype 導向 ICD | 主要看 LVEF | DCM/NDLVC 一級預防 ICD 納入 高風險基因（LMNA、FLNC、PLN、DSP、RBM20）與 LGE | 單看 LVEF<35% 會漏掉高風險的基因型病人 |
| 多專科照護 | 未明文 | 明文建議 cardiomyopathy 應在多專科團隊／專門中心管理（含遺傳諮詢、兒童、影像、運動） | 疾病橫跨多系統、多年齡層，需整合照護 |
| tafamidis（ATTR-CM） | 無專屬建議 | ATTR 心臟類澱粉確診後建議 tafamidis 改善預後（後篇詳述） | ATTR-ACT 顯示降低死亡率與心血管住院 |
整理自 2023 ESC Cardiomyopathies Guidelines 各章節與 ACC「Key Points」。COR 色塊僅標 Class；Level 另述。
🧭 核心架構：Central Illustration（Figure 1）
來源：2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies (European Heart Journal, doi:10.1093/eurheartj/ehad194) — 個人教學使用，原始版權屬 ESC。
🧭 圖表逐步解析：Figure 1（Central illustration）
這張圖在回答什麼問題：從一個病人走進門，到最後拿到「表型特異性治療」，整個 cardiomyopathy 照護流程的六大步驟是什麼。
逐步走完：
Step 1 — 臨床情境（入口）：三種情境會讓你想到 cardiomyopathy：① 症狀（症狀就醫）、② incidental findings（健檢、其他檢查意外發現）、③ family screening（家族篩檢轉介）。
Step 2 — 形態/功能特徵：用影像描述兩件事：ventricular morphology/function（肥厚？擴大？收縮/舒張功能？）與 ventricular scar/tissue characterization（CMR 上的疤或脂肪化）。
Step 3 — 額外特徵（aetiology 線索）：平行收集 arrhythmia/conduction disease、extracardiac involvement（多系統侵犯）、pedigree（家系）、laboratory markers、genetic testing、pathology——這些把「表型」推向「病因」。
Step 4 — 表型歸類：把病人歸到 HCM / DCM / NDLVC / ARVC / RCM 其中之一（以「presentation 時的主要表型」為準）。
Step 5 — 一般管理原則（5 表型共通）：症狀管理（藥物、MCS／移植）、家族篩檢與遺傳諮詢、預防疾病相關併發症（SCD→ICD、stroke→抗凝/抗栓）、生活型態（運動、懷孕、就學就業、心理支持）。
Step 6 — 表型特異性管理：每個表型再加上自己的招式，例：HCM 做 LVOTO 管理 + SCD 風險預測；DCM/NDLVC 做 GDMT + 病因特異 SCD 風險；ARVC 做抗心律不整 + SCD 預防；RCM 做 GDMT + PVR study 決定移植時機。
容易踩雷的地方：
- 把表型當終點：歸到「DCM」就停手是錯的；要繼續往 Step 3 找病因（基因？心肌炎？毒性？浸潤？），因為病因決定治療（如 ATTR→tafamidis、Fabry→酵素補充、sarcoid→免疫治療）。
- 漏掉 incidental / family screening 兩個入口：很多無症狀親屬是經由 cascade screening 進來的，不是因為症狀。
- 忘了「一般管理原則」是 5 表型共通：不論哪一型，家族篩檢、SCD 預防、生活型態與心理支持都要做，不要只顧表型專屬治療。
🔬 五大表型：定義與形態/功能特徵
本指引用「形態 + 功能 + 組織特徵」三軸描述表型（Table 3）。最大創新是把 non-ischaemic ventricular scar（CMR 上的疤/脂肪化）正式列為形態特徵之一——它可以在「心室沒擴大、收縮舒張都正常」的情況下單獨出現，卻是診斷的唯一線索。
| 軸向 | 特徵 |
|---|---|
| 形態特徵 | 心室肥厚（左和/或右） |
| 心室擴大（左和/或右） | |
| Non-ischaemic ventricular scar 及其他 CMR 組織特徵 新 | |
| 功能特徵 | 心室收縮功能異常（整體、局部） |
| 心室舒張功能異常（restrictive physiology） |
原文 Table 3｜描述 cardiomyopathy 表型的形態與功能特徵。來源：2023 ESC Cardiomyopathies（doi:10.1093/eurheartj/ehad194）。
五表型一句話定義
- HCM（hypertrophic cardiomyopathy，肥厚型）：LV 壁厚或質量增加（可含 RV 肥厚），無法單純用異常負荷解釋。
- DCM（dilated cardiomyopathy，擴大型）：LV 擴大 + 整體或局部收縮功能異常，無法單純用異常負荷或 CAD 解釋。（LV 擴大但 EF 正常、非運動員者，稱 isolated LV dilatation，可能是 DCM 早期。）
- NDLVC（non-dilated left ventricular cardiomyopathy，非擴大型左心室）新：LV 不擴大，但有 non-ischaemic LV scar/fatty replacement，或非缺血性的整體/局部收縮功能異常。
- ARVC（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy）：右心室為主（也可累及左心室）的纖維脂肪化，臨床以惡性室性心律不整為標誌。
- RCM（restrictive cardiomyopathy，限制型）：左和/或右心室呈 restrictive 生理，舒張容積正常或縮小、收縮容積正常或縮小、室壁厚度正常；常見雙心房擴大。
不算 cardiomyopathy 的三個概念（常考/易混）：
- LV hypertrabeculation（即過去的 LVNC「左心室緻密化不全」）：視為一種表型特徵而非獨立疾病，建議改稱 hypertrabeculation；可單獨存在或伴隨肥厚/擴大/收縮異常。
- Takotsubo syndrome（章魚壺症候群）：因其短暫可逆，不歸為 cardiomyopathy。
- Channelopathy（離子通道病）：證據不足以視為 cardiomyopathy。
📋 流行病學（Table 4）
| 表型 | 成人 | 兒童 |
|---|---|---|
| HCM | 盛行率 0.2% | 兒童發生率 0.002–0.005%；盛行率 0.029% |
| DCM | 盛行率 0.036–0.400% | 兒童發生率 0.003–0.006%；嬰兒發生率 0.038–0.046% |
| NDLVC | 待確定 | 待確定 |
| ARVC | 盛行率 0.078% | 嬰幼兒極罕見 |
| RCM | 罕見 | 兒童發生率 0.0003% |
原文 Table 4｜各表型成人與兒童的流行病學指標。NDLVC 因過去被併入 DCM/ARVC 世代，尚無獨立數據。
🩺 診斷流程（Figure 2）
來源：2023 ESC Cardiomyopathies（doi:10.1093/eurheartj/ehad194）— 個人教學使用，版權屬 ESC。
🧭 圖表逐步解析：Figure 2（診斷流程）
這張圖在回答什麼問題：面對一個「疑似 cardiomyopathy」的病人，怎麼一步步走到「表型 + 病因」的整合診斷。
Step 1 — 觸發點：三類線索讓你懷疑 CMP：症狀（呼吸困難、胸痛、心悸、暈厥/前暈厥、心臟驟停）、incidental findings（異常 ECG、心雜音、心律不整）、family screening（一等親有 CMP、家族有猝死史）。
Step 2 — 確認「suspected cardiomyopathy」：用影像評估兩條軸——① 心室 morphology/function（肥厚、擴大、收縮/舒張功能）；② 心室 scar/fatty replacement（CMR 上 non-ischaemic scar、其他 tissue characterization）。
Step 3 — 歸到表型（中央的范氏圖）：HCM / DCM / ARVC / RCM / NDLVC 互有重疊，以「presentation 主要表型」歸類；同一家族可有不同表型，個人也可隨病程演變。
Step 4 — 疊加額外特徵：arrhythmia/conduction disease（心房、心室、房室阻斷）、pedigree、genetic testing、extracardiac involvement、laboratory markers、pathology。
Step 5 — 終點：phenotype-based integrated aetiological diagnosis（表型整合的病因診斷）。這才是診斷流程真正的出口。
容易踩雷的地方：
- 只做 echo 不做 CMR：NDLVC、ARVC、心肌炎、amyloidosis、sarcoidosis、鐵沉積很依賴 CMR tissue characterization；echo 正常不能排除。
- 把「重疊」當成診斷失敗：表型重疊是常態，重點是抓「主要表型」再往病因走，不要卡在分類。
- 忽略 family screening 入口：無症狀者常經家族篩檢進入流程，需主動詢問家族史與猝死史。
🧩 NDLVC 表型長什麼樣（Figure 3、Figure 4）
NDLVC 是本指引的新名詞，最好用實例理解。Figure 3 展示不同基因（DSP、FLNC、PLN、LMNA、TTN、RBM20、DMD、myocarditis 等）在 CMR 上的 LGE 樣態；Figure 4 則用一個 17 歲男性的實例，示範「過去會被分成 DCM/ALVC/ACM 的病人，如何在新框架下變成『DSP 相關 NDLVC』」。
來源：2023 ESC Cardiomyopathies（doi:10.1093/eurheartj/ehad194）— 個人教學使用，版權屬 ESC。
來源：2023 ESC Cardiomyopathies（doi:10.1093/eurheartj/ehad194）— 個人教學使用，版權屬 ESC。
為什麼 NDLVC 重要：這個 17 歲病人 EF 還有 55%、心室也不大，用舊框架很可能被當「borderline DCM」而低估風險。但他帶 DSP 致病變異、有 subepicardial scar——這正是 arrhythmic risk 偏高的組合。給它「NDLVC」這個正式表型，醫師才會去做 genotype 導向的風險分層（見系列 IV）。
👥 多專科照護（Figure 5）
來源：2023 ESC Cardiomyopathies（doi:10.1093/eurheartj/ehad194）— 個人教學使用，版權屬 ESC。
指引明文主張 cardiomyopathy（尤其複雜或罕見病因）應在具備跨領域團隊的專門中心評估管理——因為這些疾病橫跨多系統、多年齡層，且常需遺傳諮詢與家族篩檢。
🖼️ 多模影像（Figure 6、Figure 7）
來源：2023 ESC Cardiomyopathies（doi:10.1093/eurheartj/ehad194）— 個人教學使用，版權屬 ESC。
🧭 圖表逐步解析：Figure 6（多模影像流程）
這張圖在回答什麼問題：懷疑 cardiomyopathy 時，各種影像工具該怎麼排序、各自負責哪一塊。
Step 1 — 入口「clinical suspicion of cardiomyopathy」：分兩條並行軸——LV 功能/結構異常、功能性異常。
Step 2 — 核心診斷（echo + CMR）：echo 看心室功能、肥厚、擴大；CMR 做 tissue characterization（T1/T2/T2*、LGE）。CMR 初評建議含 cine、T2、pre/post T1 mapping、LGE；疑 haemochromatosis 加 T2*。
Step 3 — 功能性評估：stress echo 看瓣膜與動態 gradient（HCM LVOTO 關鍵）、CTCA/stress test 看 myocardial ischaemia（排除 CAD 當替代診斷）。
Step 4 — 鎖定病因的 targeted studies：bone scintigraphy（DPD/PYP/HMDP）查 ATTR amyloidosis、PET-CT 查 myocardial inflammation（sarcoid）。
Step 5 — 追蹤：每 2–5 年 serial CMR 追蹤疾病進展與療效（如 amyloidosis 的 ECV、haemochromatosis 的鐵沉積）。
容易踩雷的地方：
- PET 陰性不能排除 sarcoidosis：非活動期 sarcoid 的 FDG-PET 可為陰性。
- 裝置不是 CMR 絕對禁忌：conditional 與幾乎所有 non-conditional 裝置，用適當協定後仍可考慮 CMR（約 1/5 影像不可判讀）。
- bone scintigraphy 看到攝取要先排除 AL：陽性骨掃 + 排除單株蛋白才能診斷 ATTR（見系列 V amyloidosis）。
來源：2023 ESC Cardiomyopathies（doi:10.1093/eurheartj/ehad194）— 個人教學使用，版權屬 ESC。
📋 實驗室檢查：第一線 vs 第二線（Table 8）
指引把 lab 分成「每位病人都做的 first-level」與「專科評估後選擇性做的 second-level」，並依表型列出。重點：NT-proBNP/troponin 幾乎所有表型都做；HCM 男性的 second-level 含 α-galactosidase A + lyso-Gb3（篩 Fabry）；RCM first-level 含血/尿蛋白免疫固定電泳 + free light chains（篩 amyloidosis）。
| 層級 | HCM | DCM | NDLVC | ARVC | RCM |
|---|---|---|---|---|---|
| First-level （每位病人） | CK、肝功能、NT-proBNP、蛋白尿、腎功能、troponin、鈣 | CK、ferritin、全血球、肝功能、NT-proBNP、磷、蛋白尿、腎功能、血清鐵、甲狀腺、troponin、維生素 D（兒童）、鈣 | CK、CRP、全血球、肝功能、NT-proBNP、磷、蛋白尿、腎功能、troponin、鈣 | CRP、肝功能、NT-proBNP、腎功能、troponin | CK、ferritin、全血球、肝功能、NT-proBNP、蛋白尿、腎功能、血清 ACE、血清鐵、troponin、血/尿蛋白免疫固定 + free light chains |
| Second-level （選擇性） | α-galactosidase A（男性）+ lyso-Gb3、carnitine、游離脂肪酸、免疫固定 + free light chains、乳酸、肌球蛋白尿、丙酮酸、PTH、尿有機酸/血漿胺基酸 | carnitine、游離脂肪酸、乳酸、器官/非器官特異自體抗體、血清 ACE、thiamine、病毒血清學、尿有機酸/血漿胺基酸 | 器官/非器官特異自體抗體、病毒血清學 | 器官/非器官特異自體抗體、血清 ACE | — |
原文 Table 8｜依表型分組的第一線/第二線實驗室檢查。CK＝creatine kinase；Gb3＝globotriaosylceramide；ACE＝angiotensin-converting enzyme。NT-proBNP 可視在地可得性以 BNP 替代。
📋 影像上常見的「可行動」結果（Table 9）
| 影像發現 | 該採取的行動 |
|---|---|
| echo/CMR 上 RWMA（局部室壁運動異常） | 懷疑合併 CAD、心肌炎、ARVC、NDLVC 或 sarcoidosis |
| 收縮功能受損 | DCM/NDLVC/ARVC 的風險評估；療效評估 |
| 室壁厚度測量 | HCM 診斷（echo 不明確時）與風險分層 |
| 舒張功能異常 | 解釋症狀、評估療效 |
| 左心房大小 | HCM 的 SCD 風險預測；左房擴大時系統性篩 AF |
| HCM 的 LVOTO（靜息/運動） | 解釋症狀、指引管理 |
| 非侵入性肺壓評估 | 解釋症狀、指引管理 |
| CMR tissue characterization | 診斷、風險評估 |
| CMR 或 18F-FDG-PET 上的發炎 | 診斷、發炎性 cardiomyopathy 的療效評估 |
原文 Table 9｜多模影像上常見且具臨床行動意義的發現。
📋 關鍵診斷建議（COR / LOE）
| 建議 | COR | LOE |
|---|---|---|
| 所有疑似 cardiomyopathy 者，建議做系統化評估，整合心電圖、影像與 lab，並以 multidisciplinary 方式達成「表型 + 病因」診斷 | I | B |
| Contrast-enhanced CMR 建議用於疑似 cardiomyopathy 的初始評估（診斷與表型辨識、tissue characterization） | I | B |
| 疑似 ATTR 心臟類澱粉者，建議 DPD/PYP/HMDP bone-tracer scintigraphy 協助診斷 | I | B |
| echo 影像不足且 CMR 禁忌時，可考慮 contrast-enhanced cardiac CT | IIa | C |
| 疑似 CAD 為病因時，可考慮 CT-based imaging 排除冠狀動脈疾病 | IIa | C |
| 疑似 cardiac sarcoidosis 時，可考慮 18F-FDG-PET 作診斷工作 | IIa | C |
| 其他臨床檢查提示心肌發炎/浸潤/儲積但無法以他法確認時，可考慮 EMB（心內膜心肌切片） | IIa | C |
整理自原文 Recommendation Tables（影像、CT/核醫、EMB 等）。COR 色塊僅含 Class，Level 列於右欄。
✅ 重點回顧 — 總論：表型分類新框架與診斷流程
- 這是 ESC 第一份涵蓋全表型、成人兒童一體的 cardiomyopathy 指引：158 條建議。
- 五大表型：HCM、DCM、NDLVC（新）、ARVC、RCM；以「presentation 時的主要表型」歸類。
- NDLVC＝LV 不擴大但有 non-ischaemic scar/fatty replacement 或非缺血收縮異常；補上過去的分類缺口。
- 不採用 ACM 當獨立亞型；arrhythmia 當跨表型紅旗；channelopathy、LVNC（hypertrabeculation）、Takotsubo 都不算 cardiomyopathy。
- 診斷終點是「表型 + 病因」整合診斷，不是表型本身；CMR tissue characterization、基因檢測、多專科團隊是標準配備。
- 影像核心＝echo + CMR；targeted studies（bone scintigraphy 查 ATTR、PET 查 sarcoid）鎖定病因。
📖 References
- Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J 2023;44(37):3503–3626. doi:10.1093/eurheartj/ehad194｜PubMed
- Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J 2014;35(39):2733–2779. 全文
- Arbelo E, et al. 2023 ESC Cardiomyopathies — Key Points. American College of Cardiology. ACC 摘要
本文以教學為目的整理 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies，所有原文 Figure 之版權屬 ESC；商業使用請洽 ESC 取得授權。
