📌 Take-home message
HCM（hypertrophic cardiomyopathy，肥厚型心肌病變）是本指引篇幅最大的單一表型，臨床四大戰場：① LVOTO（left ventricular outflow tract obstruction，左心室流出道阻塞）的階梯式藥物治療；② HCM 心衰竭（含罕見的 end-stage、EF<50%）；③ SCD 風險預測（用 HCM Risk-SCD 算 5 年風險，分低/中/高）與 ICD 決策；④ 藥物無效時的 septal reduction therapy（SRT，中隔減容治療）。最大的新藥是 mavacamten（cardiac myosin inhibitor，心肌肌凝蛋白抑制劑）——在 β-blocker/verapamil 無效的有症狀阻塞性 HCM 拿到 IIa，由 EXPLORER-HCM 與 VALOR-HCM 撐起。
🌟 三大 Highlight
① mavacamten 進場，改寫 LVOTO 藥物階梯。
傳統階梯是 β-blocker →（無效或不耐）verapamil/diltiazem → disopyramide → SRT。本指引在 disopyramide 同層加入 mavacamten（IIa），作為持續有症狀者在轉介 SRT 前的選項。它直接抑制過度的 actin–myosin 交聯，降低 hypercontractility 與動態 gradient。
傳統階梯是 β-blocker →（無效或不耐）verapamil/diltiazem → disopyramide → SRT。本指引在 disopyramide 同層加入 mavacamten（IIa），作為持續有症狀者在轉介 SRT 前的選項。它直接抑制過度的 actin–myosin 交聯，降低 hypercontractility 與動態 gradient。
② SCD 風險用「連續風險分數」而非「數風險因子」。
延續 2014 年精神，成人用 HCM Risk-SCD 算 5 年 SCD 風險：<4% 低、4–<6% 中、≥6% 高。低風險通常不放 ICD、高風險應考慮（IIa）、中風險靠額外修飾因子（如 extensive LGE ≥15%、LVEF<50%、LV apical aneurysm）與 shared decision-making。兒童不用成人模型，用 HCM Risk-Kids。
延續 2014 年精神，成人用 HCM Risk-SCD 算 5 年 SCD 風險：<4% 低、4–<6% 中、≥6% 高。低風險通常不放 ICD、高風險應考慮（IIa）、中風險靠額外修飾因子（如 extensive LGE ≥15%、LVEF<50%、LV apical aneurysm）與 shared decision-making。兒童不用成人模型，用 HCM Risk-Kids。
③ HCM 的心衰竭治療邏輯，跟一般 HFrEF 不一樣。
多數 HCM 心室是「太會收縮 + 舒張差」，所以 EF 很少掉到 ≤35%；有 LVOTO 時避免純血管擴張與高劑量利尿（會加重 gradient）。只有走到 end-stage（LVEF<50%）才轉成接近標準 GDMT，並評估 MCS/移植。CRT 的標準 LVEF≤35% 條件在 HCM 幾乎用不上。
多數 HCM 心室是「太會收縮 + 舒張差」，所以 EF 很少掉到 ≤35%；有 LVOTO 時避免純血管擴張與高劑量利尿（會加重 gradient）。只有走到 end-stage（LVEF<50%）才轉成接近標準 GDMT，並評估 MCS/移植。CRT 的標準 LVEF≤35% 條件在 HCM 幾乎用不上。
🩺 LVOTO：評估與藥物階梯（Figure 12、Figure 14）
來源：2023 ESC Cardiomyopathies（doi:10.1093/eurheartj/ehad194）— 個人教學使用，版權屬 ESC。
🧭 圖表逐步解析：Figure 12（LVOTO 評估）
Step 1 — 基礎影像：靜息 2D + Doppler echo，務必加做 Valsalva 與站立誘發（很多 gradient 只在誘發時出現）。
Step 2 — 看最大誘發 gradient 是否 ≥50 mmHg：這是「obstructive」門檻，也是後續藥物/SRT 的關鍵閾值。
Step 3 — 依症狀分流：無症狀（asymptomatic）→ 一年後重做 echo 追蹤；有症狀（symptomatic）→ 做 exercise stress echo（I）。
Step 4 — 運動誘發後再看：最大誘發 gradient ≥50 mmHg → 進入「LVOTO management（藥物階梯，見 Fig 14）」；<50 mmHg → medical therapy（針對症狀）。
容易踩雷的地方：
- 只測靜息 gradient：約 1/3 病人靜息無阻塞、誘發才現形；漏做 Valsalva/站立/運動會低估。
- 對無症狀但高 gradient 者過度治療：無症狀者先追蹤，不急著上藥或 SRT。
- 把 LVOTO 症狀全歸給 gradient：仍要排除其他原因（貧血、AF、CAD、MV 異常，見 Fig 15）。
來源：2023 ESC Cardiomyopathies（doi:10.1093/eurheartj/ehad194）— 個人教學使用，版權屬 ESC。
🧭 圖表逐步解析：Figure 14（LVOTO 藥物階梯）
Step 1 — 入口：Resting/provocable LVOTO ≥50 mmHg。
Step 2 — 有症狀嗎？無症狀（N）→ β-blocker 或 verapamil 可考慮（IIb）。有症狀（Y）→ 進階梯。
Step 3 — 第一線：β-blocker（非血管擴張型，如 bisoprolol/metoprolol）（I）。
Step 4 — 仍有症狀或不耐/禁忌 β-blocker：verapamil 或 diltiazem（I）。（注意：嚴重阻塞 + 低血壓/肺充血者，verapamil 要小心。）
Step 5 — 仍有症狀：disopyramide（I，須與抑制房室傳導藥併用）或 mavacamten（IIa）。
Step 6 — 仍有症狀：Septal reduction therapy（I）（外科 myectomy 或 alcohol septal ablation，於專門中心）。
容易踩雷的地方：
- 用血管擴張劑或高劑量利尿：會降低前/後負荷、加重動態阻塞，使 gradient 與症狀惡化。
- disopyramide 單用：會加速房室傳導，AF 時心室率飆高；需搭配 β-blocker/CCB。
- 跳過藥物直接 SRT：SRT 是「藥物無效」後的選項，且須在具經驗中心執行（見 Fig 15 前置評估）。
🧪 支撐 mavacamten 的關鍵試驗
🧪 EXPLORER-HCM（2020, Lancet）— mavacamten 治療有症狀阻塞性 HCM 的關鍵 Phase 3
設計：251 名有症狀（NYHA II–III）阻塞性 HCM（LVOT gradient ≥50 mmHg、LVEF ≥55%）成人，隨機 mavacamten（n=123）vs placebo（n=128），雙盲、追蹤 30 週。
結果：主要複合終點（pVO₂ 增加 ≥1.5 mL/kg/min + NYHA 改善 ≥1 級，或 pVO₂ 增加 ≥3.0 mL/kg/min 且 NYHA 不惡化）達成率 37%（45/123）vs 17%（22/128），差值 +19.4%（95% CI 8.7–30.1；p=0.0005）。次要：運動後 LVOT gradient −36 mmHg、pVO₂ +1.4 mL/kg/min、症狀分數改善；約 34% 更多病人 NYHA 改善 ≥1 級。
臨床意義：撐起「藥物難治阻塞性 HCM 在轉 SRT 前可用 mavacamten」的建議（IIa）。限制／易踩雷：需定期監測 LVEF（有可逆性收縮功能下降風險）、與 CYP2C19/3A4 交互作用、追蹤期較短。
🧪 VALOR-HCM（2022）— mavacamten 用於「已符合 SRT 條件」的阻塞性 HCM
設計：112 名症狀性阻塞性 HCM、已符合 SRT 指引條件並被轉介手術者，隨機 mavacamten vs placebo（1:1），主要終點為第 16 週「決定接受 SRT 或仍符合 SRT 條件」的複合比例。
結果：第 16 週，mavacamten 組僅 18% 仍需/符合 SRT，placebo 組為 77%；所有次要終點亦達標。
臨床意義：顯示 mavacamten 能顯著減少 SRT 需求，支持在轉介侵入性治療前先試藥。限制：樣本小、為短期替代終點（SRT 資格），非硬終點（死亡/心衰竭）。
🛠️ Septal reduction therapy 前置評估（Figure 15）
來源：2023 ESC Cardiomyopathies（doi:10.1093/eurheartj/ehad194）— 個人教學使用，版權屬 ESC。
🧭 圖表逐步解析：Figure 15（SRT 前檢查）
Step 1 — 先排除「不是 HCM gradient」的症狀來源：肥胖、呼吸疾病、CAD、貧血、甲狀腺、心律不整（如 AF）、藥物副作用、全身病（amyloid）、RVOTO。
Step 2 — 確認阻塞機轉：SAM-related、mid-cavity、sub-aortic membrane、aortic stenosis、乳突肌異常插入、副 MV 組織——機轉不同，術式不同。
Step 3 — 評估 MV 解剖/功能：MV 脫垂或其他內在 MV 異常可能需要同時處理（單純中隔切除未必夠）。
Step 4 — 評估肥厚分布與嚴重度：確認前中隔最小厚度（≥15 mm）等適合 myectomy/ablation 的解剖條件。
容易踩雷的地方：
- 把所有 LVOTO 都當 SAM：中腔阻塞、副 MV 組織、sub-aortic membrane 的處置完全不同。
- 中隔太薄做 alcohol ablation：厚度不足易致完全房室阻斷或穿孔；解剖不適合者該選 myectomy。
- 忽略 MV 本身病灶：合併 MV 脫垂/明顯 MR 時，單純 SRT 可能殘餘阻塞或 MR。
❤️🩹 HCM 的心衰竭治療（Figure 13）
來源：2023 ESC Cardiomyopathies（doi:10.1093/eurheartj/ehad194）— 個人教學使用，版權屬 ESC。
🧭 圖表逐步解析：Figure 13（HCM 心衰竭）
Step 1 — 入口：HCM + 心衰竭 NYHA II–IV。
Step 2 — 先抓 AF：有 AF → rate/rhythm control + 抗凝（HCM 的 AF 一律抗凝，見系列 V）。仍有症狀往下。
Step 3 — 查 LVOTO：resting/provocable gradient ≥50 mmHg → 走 LVOTO management（Fig 14）。無阻塞 → 看 LVEF。
Step 4 — LVEF ≥50%（多數 HCM）：β-blocker、verapamil 或 diltiazem + 低劑量利尿，針對舒張性症狀；避免血管擴張與大量利尿。
Step 5 — LVEF <50%（end-stage，少見）：轉成類標準 GDMT——β-blocker、ACEi/ARB/ARNI、MRA、SGLT2i + 低劑量利尿。
Step 6 — 持續惡化：考慮 MCS（mechanical circulatory support）/ 心臟移植。
容易踩雷的地方：
- 把每個 HCM 心衰竭當 HFrEF 治：多數 EF 正常、是舒張問題；GDMT（ARNI/SGLT2i 等）主要用在 end-stage LVEF<50%。
- 有 LVOTO 卻給血管擴張：會惡化 gradient——務必先分流到 LVOTO management。
- 漏掉 AF：AF 常是 HCM 失代償的主因，且 HCM 的 AF 中風風險高、要抗凝。
⚡ SCD 風險預測與 ICD（Figure 16、Table 19）
來源：2023 ESC Cardiomyopathies（doi:10.1093/eurheartj/ehad194）— 個人教學使用，版權屬 ESC。
🧭 圖表逐步解析：Figure 16（HCM ICD 決策）
Step 1 — 二級預防最優先：曾因 VT/VF 心臟驟停，或自發持續性 VT 造成暈厥/血流動力不穩，且預期餘命 ≥1 年 → ICD（I），不需再算分數。
Step 2 — 一級預防先收集風險因子：年齡、unexplained syncope、LVOT gradient、最大室壁厚度、左房徑、SCD 家族史、NSVT、LV 收縮功能、心肌疤量。
Step 3 — 算 HCM Risk-SCD 的 5 年風險：分三層——低 <4%、中 4–<6%、高 ≥6%。
Step 4 — 高風險（≥6%）：應考慮 ICD（IIa）。
Step 5 — 中風險（4–<6%）或低風險但有 ≥1 額外修飾因子：參酌 extensive LGE（CMR ≥15%）、LVEF<50%、LV apical aneurysm，以 shared decision 決定是否 ICD（IIb）。
Step 6 — 低風險（<4%）且無額外因子：一般不放 ICD。
容易踩雷的地方：
- 用成人 HCM Risk-SCD 算小孩：兒童要用 HCM Risk-Kids，成人模型不適用。
- 忽略 CMR LGE 與 apical aneurysm：中風險病人，這些修飾因子常是把天平推向 ICD 的關鍵。
- 把 provocable LVOTO、輕度 NSVT 過度加權：NSVT 的頻率/長度/速率不影響 SCD 風險；風險分數已綜合權衡。
📋 成人 HCM 的主要 SCD 風險因子（Table 19）
| 風險因子 | 重點 |
|---|---|
| 年齡 | 較年輕者風險較高；NSVT、severe LVH、unexplained syncope 在年輕族群更重要；<6 歲 SCD 極罕見 |
| NSVT | 定義：≥3 連續心室搏動、≥120 b.p.m.、持續 <30 秒；20–30% 病人有，是獨立預測因子（頻率/長度/速率不影響風險） |
| 最大 LV 室壁厚度 | ≥30 mm 風險最高；≥35 mm（extreme）資料少 |
| 年輕猝死家族史 | 一等親 <40 歲猝死（不論是否診斷 HCM），或一等親任何年齡有 HCM 且猝死 |
| Syncope | 非神經心因性、檢查後仍無法解釋者風險升高；6 個月內發作更具預測力 |
| 左房徑 | 與 SCD 正相關；也用於評估 AF 風險 |
| LVOTO | 與 SCD 風險顯著相關；provocable LVOTO 的預後權重與治療影響仍有未解之問 |
原文 Table 19｜成人 HCM 增加 SCD 風險的主要臨床特徵。兒童的家族史/LVOTO 與 SCD 關聯資料不一致，故用 HCM Risk-Kids。
📋 關鍵建議（HCM，COR / LOE）
| 情境 | 建議 | COR | LOE |
|---|---|---|---|
| LVOTO 一線 | 有症狀阻塞性 HCM 用非血管擴張型 β-blocker（滴定至最大耐受） | I | B |
| LVOTO 替代/加成 | β-blocker 無效或不耐 → verapamil 或 diltiazem | I | B |
| LVOTO 二線 | 仍有症狀 → disopyramide（與抑制 AV 傳導藥併用） | I | B |
| LVOTO 二線（新藥） | 仍有症狀 → mavacamten（需監測 LVEF） | IIa | A |
| LVOTO 侵入 | 最佳藥物仍有症狀 → SRT（myectomy/alcohol ablation，專門中心） | I | B |
| SCD 二級預防 | 曾 VT/VF 心臟驟停或血流動力不穩持續性 VT，餘命 ≥1 年 → ICD | I | B |
| SCD 一級預防 | HCM Risk-SCD 5 年風險 ≥6%（高）→ 考慮 ICD | IIa | B |
| SCD 一級預防 | 中風險（4–<6%）或低風險合併修飾因子（extensive LGE、LVEF<50%、apical aneurysm）→ 可考慮 ICD | IIb | B |
整理自原文 HCM 相關 Recommendation Tables 與 Fig 14/16。COR 色塊僅含 Class，Level 列於右欄。
✅ 重點回顧 — HCM 深度
- LVOTO 評估務必加 Valsalva/站立/運動誘發；≥50 mmHg 才算 obstructive。
- 藥物階梯：β-blocker → verapamil/diltiazem → disopyramide 或 mavacamten（IIa） → SRT。避免血管擴張與大量利尿。
- EXPLORER-HCM（症狀/運動）與 VALOR-HCM（減少 SRT 需求）撐起 mavacamten；需監測 LVEF。
- HCM 心衰竭多為舒張問題、EF 少 ≤35%；GDMT 主要用在 end-stage（LVEF<50%），先排除 LVOTO 與 AF。
- SCD 一級預防用 HCM Risk-SCD（低<4%/中4–<6%/高≥6%）＋修飾因子（LGE≥15%、LVEF<50%、apical aneurysm）；兒童用 HCM Risk-Kids。二級預防 ICD 為 I。
📖 References
- Arbelo E, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J 2023;44(37):3503–3626. doi:10.1093/eurheartj/ehad194
- Olivotto I, Oreziak A, Barriales-Villa R, et al. Mavacamten for treatment of symptomatic obstructive hypertrophic cardiomyopathy (EXPLORER-HCM): a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet 2020;396(10253):759–769. doi:10.1016/S0140-6736(20)31792-X
- Desai MY, Owens A, Geske JB, et al. Myosin Inhibition in Patients With Obstructive HCM Referred for Septal Reduction Therapy (VALOR-HCM). J Am Coll Cardiol 2022;80(2):95–108. doi:10.1016/j.jacc.2022.04.048
- O’Mahony C, Jichi F, Pavlou M, et al. A novel clinical risk prediction model for sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy (HCM Risk-SCD). Eur Heart J 2014;35(30):2010–2020. doi:10.1093/eurheartj/eht439
本文以教學為目的整理 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies，所有原文 Figure 之版權屬 ESC；商業使用請洽 ESC 取得授權。
